RESUMO
Introducción. Valorar la efectividad del cribado combinado del primer trimestre del síndrome de Down en términos de tasa de detección (TD) y tasa de falsos positivos (TFP). Pacientes y métodos. Estudio retrospectivo de 6.269gestantes con fetos únicos cribadas en el Hospital La Fe de Valencia entre 2003-2005. El punto de corte fue de 1/270. Se revisaron los cariotipos obtenidos de los métodos invasivos y de sangre periférica de recién nacidos del período correspondiente. Resultados. En nuestro estudio el porcentaje de mujeresmayores de 35 años representó el 11,23% de la poblaciónasistida. La tasa de cribados positivos fue del 2,98%. Seha obtenido una TD del 90% y una TFP del 3%. Conclusiones. La estimación del riesgo para identificarpacientes de alto riesgo de aneuploidías mediante el cribado combinado que se está utilizando en nuestro hospital en el primer trimestre de la gestación se ha mostrado aplicable, eficaz y eficiente
Objective. To asses the effectiveness of first trimestercombined screening test for prenatal detection ofDowns syndrome, in terms of detection rate (DR) andfalse positive rate (FPR).Subjects and methods. Retrospective study on 6,269of pregnant women with screening test carried out atHospital La Fe in Valencia between 2003-2005. We haveincluded only gestation with unique fetuses. Cut-off value was 1/270 to consider pregnancies in high risk ofaneuploidy. Karyotypes of invasive methods and peripheralblood of the corresponding period have been reviewed.Results. Our study showed that women older 35 yearsof the attended population represented 11.23%. The positive screening rate was 2.98%. A detection rate for trisomy 21 of 90% has been obtained and a false positiverate of 3%.Conclusions. The estimation of risk by mean of thecombined first trimester test used in our Hospital hasshown applicable, effective and efficient to identify patients at high risk of aneuploidies
